Zespól Downa (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która spowodowana jest trisomia (obecnością dodatkowego trzeciego chromosomu) chromosomu 21. W 95% przypadków dodatkowy chromosom wystepuje we wszystkich komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna). Najrzadziej (1 % przypadków) mamy do czynienia z trisomia mozaikowa, czyli sytuacją, kiedy dodatkowy chromosom pojawia sie tylko w niektórych komórkach. Choć zespól Downa towarzyszył rozwojowi człowieka od zarania jego dziejów to po raz pierwszy opisany został przez brytyjskiego lekarza Johna Langdon-Downa dopiero w roku 1866. Natomiast związek zespołu Downa z wadą 21 pary chromosomów odkryto w 1959 roku przez doktora Jerome'a Lejeune'a. Stało się to po konferencji naukowej odbywającej się w Kopenhadze, w której uczestniczył, a na której szwedzki genetyk Albert Levan opublikował swoje odkrycie dotyczące liczby chromosomów w ludzkim kariotypie. To nasunęło Lejeune`owi pomysł o zbadaniu jednego ze swoich pacjentów z zespołem Downa. Po wzięciu biopsji skóry, Lejeune zbadał ja pożyczonym sprzętem odkrywając, że osoby z zespołem Downa posiadają dodatkową kopię chromosomu 211.

Częstotliwość: 1/660-1/800 urodzin (prawdopodobieństwo wystąpienia zwiększa się wraz z wiekiem matki. U kobiet po 40 roku życia wystepuje raz na 100 urodzen lub nawet częsciej). Zespół Downa wystepuje u ludzi na całym świecie bez względu na rase, klimat, przebyte choroby itp. U osób dotkniętych zespołem Downa występuje zespół określonych cech pozwalajacych na rozpoznanie choroby już w czasie przyjścia na świat.

Najczęstsze cechy charakterystyczne zespołu Downa

* spłaszczona potylica lub małogłowie
* spłaszczona nasada nosa
* drobne, skośnie, szeroko rozstawione szpary powiekowe
* nisko osadzone, małe małżowiny uszne
* powiększony język
* bruzdy na języku tzw. język mosznowy
* wąskie, krótkie usta

U noworodków z zespołem Downa występuje również wiotkość mięśni spowodowana słabym ich napreżeniem. Wiotkość mięśni języka może powodować trudności podczas karmienia piersią. Waga i wzrost przeciętna przy urodzeniu, jednak potem następuje spowolnienie rozwoju fizycznego (wady serca, wzroku i zaburzenia słuchu). Dzieci z zespołem Downa też szybciej marzną. W starszym wieku osoby z zespołem Downa są bardziej podatne na chorobe Alzheimera. Osoby z zespołem Downa mogą dożyc nawet 60 lat.
U osób z zespołem Downa występuja zazwyczaj wady serca i niedrożność przewodu pokarmowego. Częste są też spodziectwo, celiaklia oraz zrośnięcia odbytu. Aby zapobiec wtórnemu upośledzeniu umysłowemu, należy regularnie przeprowadzać badania poziomu hormonu tarczycy i stosować prosta terapię.
W prawie 100% przypadków choroba powoduje bezpłodność u mężczyzn. Wśród kobiet z Zespołem Downa są osoby płodne, jednak dzieci będą upośledzone umysłowo.
Przyczyny zespołu Downa

Przyczyny, które doprowadzają do nierozdzielenia sie chromosomów pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych, nie są jeszcze poznane. Jak dotąd jedynym udowodnionym czynnikiem, który jest silnie związany z prawdopodobienstwem posiadania dziecka z zespołem Downa jest wiek matki.

wiek matki*
(w latach) Szacowane ryzyko
20 1/1231
21 1/1145
22 1/1065
23 1/1000
24 1/942
25 1/887
26 1/842
27 1/798
28 1/755
29 1/721
30 1/685
31 1/650
32 1/563
33 1/452
34 1/352
35 1/274
36 1/213
37 1/166
38 1/129
39 1/100
40 1/78
41 1/61
42 1/47
43 1/37
44 1/29
45 1/22
46 1/17
47 1/13
48 1/10
49 1/8

* Dane te przedstawiają tylko przybliżoną częstość urodzeń dzieci z zespołem Downa w zależności od wieku matki przy porodzie. (E.B. Hook, P.K.Cross, D.M. Schreinemachers, 1993)
Dziedziczenie zespołu Downa
Bardzo sporadycznie, a tylko czasami rodzinnie i stanowi on okolo 2% przypadków. Aby ustalić, w których rodzinach zespół Downa jest odziedziczony, konieczne jest określenie formy nieprawidłowego kariotypu u dziecka. Jeśli kariotyp dziecka ma formę translokacyjną trisomii 21, należy wykonać kariotypy rodziców. Część z nich może być nosicielem translokacji i wówczas istnieje zwiększone prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży, bo u nosiciela translokacji, niezależnie, czy to jest mama czy tato, stale produkowane sa niezrównoważone genetycznie gamety z dodatkowym chromosomem 21, które po zapłodnieniu mogą dać początek kolejnemu dziecku z zespołem Downa. Wówczas mówimy o dziedziczeniu zespołu Downa. Są to jednak sytuacje wyjątkowe i ograniczone do form translokacyjnych zdrowych rodziców, czyli samych nie będących z zespołem Downa. Istnieją ostatnio poznane bardzo rzadkie formy przegrupowań materiału chromosomu 21 prowadzące do duplikacji krytycznego regionu małej części samego chromosomu 21 i odziedziczalność tej zmiany może być wysoka2.
Zespół Downa a upośledzenie umysłowe
Powszechnie i długo uważało się, że zespół Downa jest najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego. Przy czym rozumiano je jako obniżenie ogólnych zdolności poznawczych mierzonych testem ilorazu inteligencji (IQ) oraz istotnym ograniczeniem zdolności adaptacyjnych co najmniej w dwóch sferach, takich jak komunikowanie się, samoobsługa, twórczość itp. Dziś wiadomo, że zdolności intelektualne i rozwój społeczny osób z zespołem Downa w dużej mierze mogą być kształtowane przez warunki środowiskowe, że wczesna stymulacja i specjalna pomoc pedagogiczna w sposobie wychowywania dzieci, wspomaganie ich rozwoju, dostrzeganie ich rzeczywistych potrzeb i wykazywanie różnych umiejętności w istotny sposób poprawiają obraz zespołu Downa3.

Nie ma możliwości prognozowania stopnia upośledzenia umysłowego w indywidualnym przypadku. Tak jak zakres zdolności i umiejętności charakteryzują każdego człowieka indywidualnie, tak efekt obniżenia sprawności funkcjonowania w szczególnych sferach może być różny, zależny zarówno od genetycznego obciążenia, jak i od czynników środowiskowych wzmacniających rozwój lub działających szkodliwie4.

Od prawie wszystkich dzieci z zespołem Downa można oczekiwać rozwoju aż do późnego wieku młodzieńczego i wczesnej dorosłości oraz uczenia się nowych umiejętności i przyswajania wiedzy przez większość życia. Rozwój zaznacza się okresami mało widocznych postępów i okresami postępów szybkich. Jeżeli mają zapewnioną dobrą opiekę zdrowotną, poczucie bezpieczeństwa emocjonalnego i wczesną edukację, większość z nich będzie należalł do kategorii umiarkowanie lub lekko upośledzonych umysłowo. Większość osiągnie względną samodzielność, rozwinie mowę w stopniu wystarczającym do komunikowania się, rozszerzy wachlarz zainteresowań i zajęć własnych5.
Zespół Downa a długość życia
Dane opublikowano w czasopismie o dużej renomie The Lancet (2002). Autorzy podają, że pacjenci z zespołem Downa średnio przeżywaja 49 lat (dane z roku 1997; wg danych z roku 1983 średni wiek wynosił 25 lat). W tym samym okresie długość życia społeczeństwa wydłużyła się tylko o ok. 3 lata. Badania opierały się na analizie przypadków zgonów z okresu 1983-1997 na grupie ponad 17800 osób z zespołem Downa. Jednym z czynników, które poprawiły długość życia osób z zespołem Downa jest wychowywanie ich w rodzinach i program przyjęcia ich do normalnych szkół i zakładów pracy chronionej. Od dawna natomiast wiadomo o przedwczesnym starzeniu się i zwiększonym ryzyku zachorowania osób z zespołem Downa na chorobe Alzheimera6.
Czy zespół Downa można wyleczyć?

Zespół Downa nie jest chorobą, ale naturalną formą ludzkiej egzystencji o odmiennym przebiegu rozwoju niż większość genetyczna z 46 chromosomami. Dzieci mają odmienne potrzeby, zwłaszcza umysłowe i emocjonalne, które często nierozpoznane i niezaspokajane prowadzą do tzw. zmian wtórnych związanych z brakiem mowy i upośledzeniem umysłowym. Bardzo ważna jest ocena możliwości rozwojowych dziecka, aby można było skuteczniej zwalczać bariery porozumiewania się i uzyskać istotny dla ich rozwoju poziom społecznej akceptacji7.
Źródła:
1. www.wikipedia.pl
2. C. Cunningham, Dzieci z zespołem Downa. Poradnik dla rodziców, Warszawa 2001, WSiP,
3. A,T. Midro, Bardziej Kochani. Z myślą o tobie, Kwartalnik (wydanie specjalne), Warszawa 2002,
4. A,T. Midro, Bardziej Kochani. Z myślą o tobie, Kwartalnik (wydanie specjalne), Warszawa 2002,
5. C. Cunningham, Dzieci z zespołem Downa
6. A,T. Midro, Bardziej Kochani. Z myślą o tobie, Kwartalnik (wydanie specjalne),Warszawa 2002,
7. M. Kościelska, Oblicza upośledzenia, Warszawa 2000, PWN,
Ważne telefony i adresy
Stowarzyszenia rodziców dzieci z zespołem Downa
Bydgoszcz (0-52) 345 66 95

Ośrodek Wczesnej Interwencji
Warszawa, ul. Pilicka 21,
tel. (0-22) 844 06 37

Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Downa
60-386 Poznań
ul. Ognik 20c
tel. /0.../61/ 8 688 444
tel.kom. 510 190 544

Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób
z Zespołem Downa Bardziej KOCHANI
ul. Conrada 13
01-922 Warszawa
tel. (22) 663 40 43
tel/fax. (22) 663 10 13
e-mail:info@bardziejkochani.pl

Polskie Stowarzyszenie na Rzecz Osób z Upośledzeniem Umysłowym
ul. Głogowa 28, 02-639 Warszawa,
tel. 0*22 848 82 60.
e-mail: zg@psouu.org.pl

Telefon zaufania
Telefon zaufania dla rodziców dzieci z zespołem Downa
0*22 635 50 40
czynny pon. - pt. 9.00 - 16.00
Dyżur prowadzą rodzice dzieci z zespołem Downa.